ANN INTERN MED ：谁人能保命？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全DNA高通量限于对生物体DNA之中30亿个双链的量化，是一项高效率的生物技术，这项技术将迎来得出结论和预防结核病的新纪元。 然而，对生活品质青年人使用DNA高通量是有争议的，因为不都会人实际上上考虑到具备稀有不育危险性的性状以及病复发者和他们的眼科医生将如何应以对这些危险性。在斯坦福大学自然科学院研究课题员6月26日发表的一篇新社论之中，报告了NIH资助的MedSeq单项的研究课题结果，MedSeq单项是一个值得注意眼科医生和病复发者的随机临床研究试验,旨在开发可靠的应以用程序来传达高通量结果。在MedSeq单项之中，100名生活品质生物体及其初级医疗主治医师参加并随机分组，一半放弃全DNA高通量，一半未放弃全部基因高通量。专家学者量化了每个高通量病复发者将近5000个与稀有不育症限于的基因，以外临床研究生物化学，分子生物化学，初级医疗，学和法律在内的许多不同学科的研究课题者联合参加了结果量化。研究课题执法人员挖掘出，在随机放弃DNA高通量的50名生活品质初级医疗病复发者之中，有11名（22％）空投预计都会导致以前未肺炎的引人注目结核病的遗传学性状。 其之中两名病复发者被认为具备潜在的体征或症状，以外一名空投或许导致眼底结核病突变（被称作眼底白斑病）的病复发者。这个病人真的他在弱光条件下看事物很困难，但不都会考虑到他的视力疑虑有遗传学诱因的或许性。另一名病复发者被挖掘出的遗传学性状与斑驳卟啉症限于联，研究课题结果说明了病复发者和丈夫的神秘皮疹和阳光敏感度。 其他九名举例来说不具备不育危险性。 例如，两名病复发者有与心律异常限于的性状，但是肝脏病的健康检查正常。 或许，但不会肯定，他们将来都会发展肝脏疑虑。单项首席运营官Jason Vassy说：“对生活品质生物体顺利进行全DNA高通量获得了新挖掘出，即只有某些基因性状都会对生活品质导致实际上影响。 这项研究课题缺少了一些令人信服的证据，我们可以个人兴趣初级医疗缺少者须要地经营管理病复发者的高通量结果。”初级医疗眼科医生在研究课题开始时放弃了六个时长的个人兴趣，认识如何向放弃高通量的生物体说明一页专门外观设计的DNA测试报告。 与遗传学专家学者顺利进行审核是可行的，但不是必需的。 初级医疗眼科医生可以根据自己的判断来认识高通量生物体的情况。分子自然科学实验室副主任Heidi Rehm麻省理工学院和个人兴趣DNA量化的研究课题执法人员Heidi Rehm麻省理工学院宣称：“我们惊奇地看到表型生活品质的生物体也空投着引人注目不育的性状危险性。 我们挖掘出大约有五分之一的样本青年人空投致病性状，这表明我们普通青年人复发引人注目结核病的危险性或许远高于以前所声称的。”然而，空投其之中一种性状的生物体终于是否都会发展成为结核病，这一点这不实际上上可信。此外，研究课题执法人员相比较了两组举例来说，挖掘出放弃DNA高通量的病复发者这不都会表现出较差的焦虑程度。 相反，他们做了格外多的医疗健康检查，并在放弃其高通量结果后的六个月内平均值减小了350多美元的医疗医疗开销。 本研究课题之中小样本量的经济差异无统计学本质。MedSeq单项调查执法人员宣称，由于样本量更大，因此研究课题结果应以小心谨慎说明，因为该研究课题是在一个学术医疗之中心顺利进行的，那些病复发者和初级医疗主治医师都不会代表者一般青年人。 他们还阐释，空投遗传学危险性上标这不意味着病人有或一定都会发展该结核病。 在生活品质青年人之中挖掘出这些危险性标志是否真的都会缺少生活品质益处，或将都会产生过分的检测和后续应以用程序以导致格外多的损害，都是很决定性的待查证的疑虑。斯坦福大学自然科学院的自然科学教授兼资深作者Robert C. Green麻省理工学院阐释：“全DNA高通量和其他自然科学技术在日常自然科学实践之中的融合具备相当令人兴奋的前途，同时具备得出结论和预防结核病的前瞻性。但是，我们需要外观设计格外多的实验以格外好的量化结果，如MedSeq单项，需要扩充样本量，并在格外长的时间内整理结果，以揭示DNA自然科学的全部前瞻性。”原始来历：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188