【盘点】NEJM 9月重要原始科学研究第二期汇总

【1】二氯类药物乙酸用药投到皮质醇受体淀粉样变性心脏病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689投到皮质醇受体淀粉样变性心脏病是由运皮质醇之前淀粉样受体原橡胶沉积岩在心脏之前所引来。当野生型或反转的投到皮质醇受体变得不稳定并错误折叠时发生沉积岩。二氯类药物乙酸可与投到皮质醇受体融合，制止BH水合和淀粉样受体形成。最近一项多之前心、国际、双盲、双盲相比较的3期临床试验之前，研究成果职员以2：1：2的比例随机扣除441例投到皮质醇受体淀粉样变性心脏病患儿，分别不感兴趣80 mg的二氯类药物乙酸，20 mg的二氯类药物乙酸或双盲用药30个月。在初步分析之前，264名不感兴趣二氯类药物乙酸用药的患儿的传闻中出生率和心血管系统性住院率很低177名不感兴趣双盲用药的患儿。与双盲相对来说，二氯类药物乙酸组传闻中出生率和心血管系统性的住院用药发病率低。在第30个月，二氯类药物乙酸也与低的6分钟驾车测试的英哩下降率和低的KCCQ-OS总分下降率系统性。两组的不好政治事件发病率和类型相近。由此可见，在投到皮质醇受体淀粉样变性心脏病患儿之前，与双盲相对来说，二氯类药物乙酸可降低传闻中出生率和心血管系统性住院率，并且减缓了功能性能力和生活运动速度的下降速度。【2】芬戈莫德与干扰素β-1a对青少年白血病白血病的更为DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验之前尚未充分评估18岁都有白血病白血病患儿的用药。最近，新的一项研究成果更为了芬戈莫德和干扰素β-1a在这类这群人之前的。研究成果职员随机扣除10至17岁患乳头状白血病白血病的患儿，其比例为1：1，分别不感兴趣口服芬戈莫德，剂量为每天0.5毫克（体重≤40kg的受测者为每天0.25毫克）或肌肉注射干扰素β-1a，剂量为30μg/周，长达2年。在总共215名患儿之前，107名被扣除至芬戈莫德组，108名被扣除到干扰素β-1a组。患儿的平均年龄为15.3岁。结果表明，在患乳头状白血病白血病的小儿科患儿之前，与干扰素β-1a用药相对来说，芬戈莫德用药后复发率低，并且在2将近与MRI上病灶再加较少，但与较差的严重不好政治事件发病率系统性。需要更长时间的研究成果来具体芬戈莫德在小儿科白血病白血病之前的耐用和相容性。【3】骨髓上皮细胞出现异常囊肿GameCube后的等位遗传物质清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异遗传物质胚胎胚胎GameCube是骨髓上皮细胞出现异常囊肿（MDS）患儿唯一的痊愈性疗法。GameCube后疾病困难重重的化学键得出结论因子尚不相符。90例MDS患儿在清髓或大大降低数值的重构提案处理后不感兴趣了异遗传物质胚胎胚胎GameCube，我们对这些患儿的骨髓和指甲样品进行了人类遗传物质组计划。结果显示，在90例患儿之前的86例之前，人类遗传物质组计划识别出在GameCube前有非常少1个经过测试的卵子等位遗传物质；其之前32例（37%）在GameCube后30日时有非常少1个最大反转等位遗传物质频谱非常少为0.5%的等位遗传物质。与30日时无反转等位遗传物质频谱非常少为0.5%的等位遗传物质相对来说，在30日时有非常少1个这样的等位遗传物质与较差的困难重重后果和低的1年无困难重重增重系统性。与重构提案和等位遗传物质平衡状态的其他第一组相对来说，在不感兴趣过大大降低数值重构提案用药并且30日时有非常少1个反转等位遗传物质频谱非常少为0.5%的适度等位遗传物质的患儿之前，无困难重重增重低。表明GameCube后30日在骨髓内样品到适度疾病系统性等位遗传物质的MDS患儿的疾病困难重重后果高于未样品到这些等位遗传物质的患儿。【4】BRCA2在睾丸发育和功能之前的重要作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现今，睾丸与此相反的可能尚未显然明了。患XX睾丸与此相反的两姐妹在BRCA2遗传物质之前携带混和杂合截短等位遗传物质，导致BRCA2受体水平降低，对DNA损伤的加成毁坏，引来染色体松脱，以及RAD51必须被筹措到双链DNA松脱处。此外，这对姐妹还患小头畸形，姐姐5岁时被病人为白血病，现今位处长期缓解平衡状态。BRCA2直系同源遗传物质违宪的果蝇等位遗传物质是生孩子的，并且两种性别均存在性腺与此相反。这些结果概述了BRCA2的新作用，并凸显了有性生殖期间私营化的关键遗传物质对睾丸发育的层面。